A quanto pare non tutti i difetti genetici portano conseguenze negative per la salute: lo dimostra uno studio americano che ha scoperto una modificazione dei geni che può dimezzare il rischio di infarto
L’alterazione genetica è stata individuata da un team di scienziati della Washington University School of Medicine a St. Louis, del Broad Institute presso il prestigioso Massachusetts Institute of Technology e della Harvard University di Boston; si tratta però di un difetto genetico che colpisce solo un individuo su 650.
Meno colesterolo nel sangue
Il gene responsabile si chiama NPC1L1 e produce una proteina che assorbe e trattiene il colesterolo presente nei cibi. L’analisi è stata effettuata su un campione di 113mila persone, che si sono prestate a una serie di test.
E’ stata così individuata una mutazione a carico del gene NPC1L1 che causava la disattivazione di una delle due copie. La conseguenza tuttavia si è rivelata positiva, in quanto ha comportato una riduzione dei livelli di colesterolo nel sangue.
Esistono tipi di proteine che depositano il colesterolo e altre che lo portano via: NPC1L1 appartiene al primo gruppo, quindi si verifica un accumulo inferiore nei soggetti con la mutazione genetica.
Genetica e infarto
Studi precedenti avevano evidenziato la riduzione del rischio di infarto mettendola in relazione ad altri geni, ad esempio PCSK9, che promuove la distruzione del colesterolo.
Grazie a uno studio condotto da un gruppo di cardiologi presso l’Università Cattolica di Roma è stata individuata una molecola “freno” che potrebbe risultare fondamentale nella prevenzione dell’infarto.
A suffragare la teoria espressa nello studio attuale, potrebbe essere il fatto che il farmaco anti-colesterolo Ezetimibe ha come bersaglio proprio la proteina NCP1L1, anche se ancora non è chiaro se il farmaco agisca come la mutazione o con altre modalità.
