La mappa del genoma umano è come una sorta di orchestra, in cui i geni si fanno sentire con una “voce” più o meno forte o restano in silenzio, ma tutti eseguono la stessa sinfonia della vita
Come accade nelle vere orchestre, l’esecuzione fa risaltare alcuni strumenti più di altri a seconda del momento, anche il Dna viene “modulato”, così che una cellula cardiaca risulta diversa rispetto a una cellula del cervello, per fare un esempio. A differire l’una dall’altra è anche il modo con cui le cellule usano il Dna, meccanismo la cui comprensione è stata oggetto delle ricerche genetiche degli ultimi 15 anni, da quando per la prima volta è stato sequenziato il genoma umano.
Un’attività modulata
Scoprire il segreto che permette ai geni di modulare la loro attività permettere di comprendere l’origine di molte patologie. Fino a questo momento sono state individuate le varianti genetiche associate a 58 tratti che regolano particolari regioni del genoma. I tratti relativi all’altezza sono attivi nelle cellule staminali, mentre in alcuni tipi di cellule immunitarie sono attiva altre varianti associate con diabete di tipo 1, artrite reumatoide e sclerosi multipla. Nel cuore entrano in attività le varianti associate all’ipertensione, mentre nel fegato quelle collegate a colesterolo. Questa mappa rappresenta uno strumento senza precedenti la comprensione della differenza a livello molecolare dei tessuti come la pelle o altri rivestimenti formati da altri tipi di cellule. La possibilità di differenziare inoltre il particolare ‘timbro’ dei geni in ciascuna cellula potrebbe portare a una sorta di ‘impronta digitale’ che identifica le cellule.
