Chiamati “supereroi” del Dna, 13 persone su oltre mezzo milione hanno mutazioni genetiche legate a malattie ma sono perfettamente sani
A individuarli sono stati i ricercatori dell’ospedale Mount Sinai di New York, che li descrivono sulla rivista Nature Biotechnology. Questi “supereroi” hanno un Dna con mutazioni legate a malattie molto gravi, come la fibrosi cistica. Eppure godono di una salute di ferro.
Una scoperta importante
Si tratta di una condizione molto rara, dal momento che sono solo 13 su oltre mezzo milione di persone analizzate, e non si conosce ancora il meccanismo che li protegge dalle malattie insite nel loro codice genetico. Questa scoperta però apre la strada all’identificazione di quelle caratteristiche in grado di proteggere dalle malattie determinate dalla mutazione di un singolo gene. Nella maggior parte dei casi, quando si evidenziano questo mutazioni è impossibile evitare di sviluppare la malattia.
Analisi a tappeto
Guidati da Rong Chen, fino a questo momento gli scienziati hanno effettuato test genetici quasi esclusivamente su coloro che avevano i sintomi di una malattia e sulle loro famiglie. Quindi non si può escludere che le stesse mutazioni, presenti anche nel Dna di persone sane, non siano state rilevate. Ecco perché si è stabilito di fare un’analisi “a tappeto” sul Dna di oltre 589.000 persone alla ricerca di 584 mutazioni di singoli geni legati a malattie presenti già nei primi anni di vita. Tuttavia, prima di parlare di dati utili sarà necessario esaminare altri milioni di genomi.
