La Commissione Europea ha dato il via libera alla prima terapia genica con cellule staminali per trattare i bambini affetti da ADA-SCID
Si tratta di una rarissima malattia che ogni anno circa 15 persone in Europa, nota anche come la malattia dei bambini bolla, in quanto sono costretti a vivere in isolamento in un ambiente completamente sterile per evitare il contatto con eventuali agenti patogeni. Questa patologia può risultare fatale, se non curata entro il primo anno di vita del bambino.
L’immunodeficienza Severa Combinata da Deficit di Adenosina-Deaminasi determina una compromissione del sistema immunitario, che diventa incapace di reagire anche alle infezioni più banali.
Terapia per chi non ha un donatore
Strimvelis è la prima terapia genica curativa per i bambini che ha ricevuto l’approvazione regolatoria nel mondo, per i casi in cui non sia disponibile un donatore compatibile per il trapianto di cellule staminali.
In questo caso infatti le cellule vengono prelevate dal midollo osseo del paziente e viene impiegato un vettore per inserire una copia normale del gene di ADA. Le cellule con il gene corretto vengono quindi reintrodotte nel paziente per via endovenosa, attraverso al quale alcune cellule ritornano nel midollo osseo. L’autorizzazione si basa sui dati relativi a 18 bambini trattati.
Finalmente una vita normale
“Questo approccio impiega le stesse cellule staminali del paziente con il gene modificato per correggere la malattia alla radice – spiega Alessandro Aiuti, coordinatore dell’area clinica dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) – È stato gratificante vedere i pazienti colpiti da questa grave immunodeficienza crescere negli anni, poter giocare con gli altri bambini e andare a scuola”.
Un traguardo raggiunto grazie alla collaborazione tra IRCCS Ospedale San Raffaele, Fondazione Telethon e GSK, una collaborazione che mira a combattere 7 malattie genetiche rare, partendo proprio dall’ADA-SCID.
