Affette da una rara malattia, due gemelline salvate da una cura scoperta dai genitori

E’ incredibile la storia raccontata da Chris Hempel e dal marito Hugh alla BBC. Un dramma che sembrava non poter avere un lieto fine, dal momento che i due genitori avevano appreso della rara malattia da cui erano affette le due gemelline omozigoti Addison e Cassidy, che secondo i medici non avrebbero superato i 7 anni di età.

«È sconvolgente apprendere che le tue figlie, due gemelline identiche, soffrano di una malattia mortale e che non c’è alcuna terapia che possa salvarle». Così racconta la mamma a “IncredibleMedicine”, la donna che, insieme al marito Hugh, ha scoperto una cura che ha permesso alle piccole di festeggiare il loro tredicesimo compleanno, offrendo anche una speranza a tanti altri malati di una patologia rarissima, la sindrome di Niemann Pick di tipo C, di cui attualmente soffrono solo 500 persone in tutto il mondo.

Un’alterazione del metabolismo

«Chiamo questa malattia l’Alzheimer dell’infanzia» spiega Chris. A causa di un alterato metabolismo del colesterolo, questa sostanza si accumula nella milza, nel fegato, nei polmoni e, infine, nel cervello. Ne deriva purtroppo un deterioramento progressivo del sistema nervoso con sintomi come la demenza, attacchi epilettici, atassia (perdita di coordinamento dei movimenti) e cataplessia (perdita del tono muscolare). «Le nostre bambine sembravano all’inizio un po’ maldestre – dice il papà Hughes -, ma dopo due anni di odissea medica con visite ed esami di tutti i tipi è arrivato il verdetto: sindrome di Niemann Pick. Nessuna terapia. Speranze di vita limitate».

Gli Hempel abitano a Reno, in Nevada, e nonostante le prospettive fossero scoraggianti non hanno smesso di ricercare una nuova cura, sfruttando soprattutto Internet. Fino alla scoperta decisiva: la ciclodestrina, uno zucchero comune che si trova in molti prodotti, dal dentifricio ai condimenti per l’insalata venduti negli Usa, può davvero essere d’aiuto, secondo quanto riportano siti di ricerche ufficiali sul Web.

La ciclodestrina salvavita

I genitori fanno quindi richiesta alla Food and Drug Administration, l’ente americano che controlla farmaci e alimenti, di concedere il permesso per la somministrazione alle loro bambine di questa terapia prima per via endovenosa, poi con una puntura lombare, cioè con la somministrazione diretta nel sistema nervoso centrale. Sulle modalità di somministrazione della terapia e di sperimentazioni del farmaco si è scatenata però una guerra che vede coinvolti enti di ricerca americani e industrie farmaceutiche, produttrici del farmaco, nonché le associazioni di pazienti e che è stata analizzata in un recente articolo sulla rivista Science. Ma intanto le due gemelline continuano a raccontare la loro storia in un blog, AddiandCassi.com, gestito dai genitori, che si prefigge anche lo scopo di raccogliere finanziamenti per le ricerche in questo ambito.

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