Nuova luce sulla malattia che blocca i muscoli dei bambini
L’atrofia muscolare spinale è una malattia genetica mortale che colpisce le cellule nervose del midollo spinale, da cui partono i segnali diretti ai muscoli. Ecco perché i bambini che ne sono affetti non sono in grado di compiere movimenti anche semplici come gattonare. Nonostante sia comunemente considerata una malattia rara, in realtà è piuttosto frequente, con un caso ogni 6000 bambini entro i primi 2 anni di vita.
In questi giorni è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista Cell Reports uno studio che mette in luce le cause che determinano l’insorgere di questa patologia, che sembra connessa ad un difetto nella sintesi delle proteine. Una ricerca che getta le basi per sviluppi terapeutici in grado di integrare l’unica terapia esistente e da poco approvata dalla Fda (Food and Drug Administration, l’ente governativo statunitense che fra l’altro regolamenta l’immissione sul mercato di nuovi farmaci).
Il progetto Axonomix
Lo studio nasce dalla collaborazione tra due gruppi di Trento, quello di Gabriella Viero dell’istituto di biofisica del Cnr e quello di Alessandro Quattrone di Cibio UniTrento, ed un gruppo dell’Università di Edimburgo. La ricerca rappresenta il primo importante risultato del progetto Axonomix appena terminato, che si proponeva di verificare se in malattie del motoneurone come la SMA si rilevasse un’alterazione del processo di sintesi delle proteine e se questo determinasse la degenerazione cui i motoneuroni sono soggetti. Una scoperta fondamentale per poter impostare una terapia efficace.
Il progetto è stato supportato da un finanziamento di 2, 4 milioni di Euro della Provincia di Trento, che ha dimostrato una forte attenzione all’importanza della ricerca, e riguarda varie discipline tra cui genomica, biochimica, biofisica, biologia cellulare, neurologia, microscopia, bioinformatica e statistica.
Ora si spera che sia possibile sfruttare la modulazione della sintesi proteica per sconfiggere la Sma.
