Per la prima volta il Dna è stato corretto direttamente all’interno del corpo del paziente per curare una grave malattia
A Oakland è stato portato a termine un intervento unico nell’ambito della terapia genica, con l’obbiettivo di curare il 44enne Brian Madeux da una grave malattia metabolica, la sindrome di Hunter. Grazie all’intervento è stato corretto un gene direttamente all’interno del corpo del paziente e tra un mese già si potrebbero vedere gli effetti, anche se solo tra tre mesi si potrà sapere se la correzione è effettivamente riuscita.
Un’operazione irreversibile
“Voglio correre questo rischio – ha detto Madeux – spero che possa aiutare altre persone”. Non è il primo intervento di correzione genetica, che altera cellule in laboratorio reimpiantandole nei pazienti. Questa volta la correzione del gene è avvenuta però all’interno del corpo, ”diventa parte del tuo DNA ed è lì per il resto della tua vita”. Si tratta però di un’operazione irreversibile, per cui non è prevista la possibilità di tornare indietro in caso di errori durante la correzione. “Qui giochiamo davvero con madre natura, e i rischi non li conosciamo, ma la ricerca deve andare avanti perché queste sono malattie incurabili” ha detto un esperto indipendente Eric Topol dello Scripps Translational institute di San Diego. Le protezioni per garantire la sicurezza di questa tecnica esistono già, e i test sugli animali sono stati incoraggianti, ha spiegato Howard Kaufman, un ricercatore di Boston che ha approvato gli studi. Lo scorso luglio un team di ricercatori americani ha portato a termine per la prima volta l’editing genetico su embrioni umani e l’evoluzione della tecnica taglia-incolla del Dna è recentemente arrivata a correggere un singolo errore nel codice, riscrivendo singole lettere del Dna.
La “chirurgia del Dna” è in grado di rimuovere alcune patologie negli embrioni umani e anche negli Stati Uniti, grazie alla tecnica del taglia-incolla, un’équipe di ricercatori della Oregon Health and Science University ha aperto la strada alla possibilità di correggere i difetti genetici legati allo sviluppo di malattie innate.
Le malattie metaboliche
“Per ora non c’è nessuna prova che sia pericolosa, e non è questo il momento per essere spaventati”. aggiunge Kaufman. I pazienti affetti dalla sindrome di Hunter non hanno un gene che produce l’enzima in grado di scomporre i carboidrati, che si accumulano nelle cellule e danneggiano tutto l’organismo. I soggetti si ammalano frequentemente di raffreddore e otiti, paresi facciali, perdita dell’udito, problemi cardiaci, problemi respiratori, problemi cutanei e oculari, difetti ossei e articolari, problemi intestinali. Brian Madeux ha subito già 26 interventi chirurgici a causa della sua malattia. “Ho vissuto gran parte della mia vita in sala operatoria – ha detto. L’anno scorso stava quasi per morire a causa di una polmonite: “La malattia ha deformato le mie vie aeree, non potevo tossire, soffocavo”. La terapia genica a cui si è sottoposto si spera che riesca a bloccare la somministrazione di trattamenti enzimatici settimanali. Per testare bene la nuova tecnica serviranno almeno altri 30 adulti volontari, con lo scopo finale di arrivare a curare i bambini, prima che il loro organismo venga troppo compromesso dalla malattia.
