Il test è in grado di scoprire le alterazioni genetiche che sono alla base dello sviluppo dei tumori

Una cura rivoluzionaria per l’emofilia evita punture periodiche e gli effetti durano mesi

I ricercatori britannici del Barts Health NHS Trust e della Queen Mary University hanno ottenuto un incredibile risultato approntando una nuova terapia genica contro l’emofilia descritta sul New England Journal of Medicine.

La cura prevede una singola infusione i cui effetti durano molti mesi invece che punture continue ripetere ciclicamente e che comportano ogni volta sanguinamento.

Un risultato che va oltre le aspettative

L’emofilia è una malattia genetica che determina la carenza o addirittura assenza di una proteina del sangue fondamentale per la coagulazione.

L’idea dei ricercatori è stata quella di inserire il gene corretto nel corpo dei pazienti con il tipo A della malattia, quella che causa un deficit del fattore VIII della coagulazione.

Seguiti nell’arco di diciannove mesi, tutti i pazienti hanno ottenuto miglioramenti tali da poter interrompere il trattamento per la malattia, mentre undici hanno addirittura raggiunto i livelli di fattore VIII tornare normali o quasi normali. “Il risultato va molto oltre le aspettative – afferma John Pasi, il ricercatore principale -. Quando abbiamo iniziato consideravamo un grande successo un aumento del 5% dei livelli, quindi vedere valori normali o quasi normali e una grande riduzione dei sanguinamenti è semplicemente fantastico”.

La testimonianza

L’efficacia della terapia è testimoniata  dalle parole di Jake Omer, paziente di 29 anni che ha sperimentato il trattamento.

“E’ veramente strano non doversi preoccupare di sanguinare o di sviluppare ematomi – racconta -. La prima volta che ho notato la differenza è stato circa quattro mesi dopo il trattamento, quando ho fatto cadere un peso in palestra, colpendo il gomito duramente. Sono andato nel panico pensando che sarebbe stato molto “brutto”, ma dopo una notte con del ghiaccio applicato è tornato normale. E’ stato in quel momento che ho avuto la prova che la terapia genica aveva funzionato”.

Questa pubblicazione arriva pochi giorni dopo quella di un altro test che riguardava una terapia genica per l’emofilia B, che determina una carenza di un altro fattore di coagulazione detto fattore IX. Anche con questa ricerca i valori si sono alzati, con una riduzione del sanguinamento del 97%. Nel nostro Paese sono circa 5mila i pazienti con emofilia, di cui 4mila colpiti dalla malattia di tipo A e mille da quella di tipo B.

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