Uno studio italiano scopre un gene alla base di malattie mitocondriali
Un team ricercatori del Dipartimento di Bioscienze, Biotecnologie e Biofarmaceutica dell’Università di Bari, diretto in questo progetto da Anna De Grassi, ha portato alla luce nuovi meccanismi genetici alla base di malattie mitocondriali anche in casi unici, utilizzando tecnologie di nuova generazione e un sistema di analisi innovativo.
Finanziata dall’associazione Mitocon, la ricerca è stata condotta su pazienti privi di diagnosi genetica nonostante precedenti indagini effettuate in centri internazionali di sequenziamento di nuova generazione del DNA.
Verso una diagnosi genetica personalizzata
Alla base del nuovo metodo c’è la scoperta di un nuovo gene-malattia, chiamato SLC25A10, che i ricercatori hanno dimostrato per la prima volta essere la causa dell’insorgenza di una severa encefalopatia epilettica mitocondriale. I risultati sono stati ottenuti in collaborazione con la St. John’s University, il CNR, l’Istituto Besta e l’ospedale Meyer, e rappresentano sia la base per nuovi studi sulla funzione di SLC25A10 che nuove possibilità di diagnosi genetica personalizzata.
La caratteristica comune di tutte le malattie mitocondriali, oltre ad essere ereditarie e incurabili, è un malfunzionamento dei mitocondri, considerati le centrali energetiche del corpo umano. Solitamente sono muscoli e cervello gli organi più colpiti, ma queste malattie presentano un panorama di differenze cliniche significativo. Ecco perché spesso ogni paziente vene considerato un caso a sé e può rimanere anche per lungo tempo privo di diagnosi genetica così come di un percorso terapeutico specifico.
Una ricerca internazionale coordinata dal Cnr ha scoperto che una porzione di una molecola chiamata sintetasi permette di riparare ai danni provocati dalle malattie genetiche mitocondriali.
