Sembra che finalmente si possa porre fine ai decessi improvvisi che hanno determinato la morte di molti adulti e bambini affetti da tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica (CPVT), una rara malattia genetica cardiaca che può improvvisamente far smettere di battere il cuore a causa di uno stress improvviso o di intense emozioni;
si pensi anche alle morti premature di alcuni sportivi, come quelle che hanno colpito giovani calciatori nel corso di una partita. Secondo recenti studi clinici che stanno confermando i risultati già ottenuti dai modelli sperimentali, si potrebbe arrivare in tempi brevi ad ottenere una terapia genica contro la morte improvvisa.
A ridare speranza ai malati di questa gravissima patologia cardiaca è una ricerca pubblicata sulla rivista Circulation ad opera dei ricercatori dell’Unita’ di Cardiologia Molecolare dell’IRCCS Fondazione Salvatore Maugeri di Pavia. Gli stessi studiosi nel 2000 avevano individuato il primo gene responsabile di questa malattia.
La chiave in un virus
Gli esperimenti sono stati condotti su topi modello per la CPVT, caratterizzati da una mutazione nel gene CASQ2, che determina un’insufficienza dei livelli cardiaci della proteina calsequestrina. Per aumentarli gli scienziati hanno inserito nelle cellule cardiache dei topi una copia sana di CASQ2 usando un virus opportunamente modificato in modo da renderlo inoffensivo.
Una volta raggiunte le cellule cardiache tramite il virus, si sono ripristinati i livelli normali della calsequestrina, la proteina mancante, preservando la normale struttura del cuore.
Silvia Priori, direttore scientifico della Fondazione Maugeri e responsabile della sua Unita’ di Cardiologia Molecolare, spiega: “Questo virus si è rivelato in grado di raggiungere le cellule cardiache e, una volta raggiunte, di ripristinare i livelli normali della calsequestrina, la proteina mancante, preservando la normale struttura del cuore”.
Una cura per tutti
E’ subita apparso evidente la portata di questa scoperta: le cellule cardiache trattate non hanno più presentato le anomalie elettriche causa delle aritmie cardiache letali che colpiscono i topi affetti da CPVT, che sono del tutto scomparse. Inoltre la terapia si è rivelata vincente sia nei topi neonati che in quelli adulti, già sofferenti di aritmie.
“Questo – conclude Priori – ci permetterà in futuro di trattare e curare anche i pazienti cui viene diagnosticata la malattia in età adulta.”
