I ricercatori della Città della Salute e della Scienza hanno scoperto una nuova anomalia genetica che provoca ritardo mentale e atassia, una malattia che causa difficoltà nella coordinazione dei movimenti
Da Torino arriva una nuova scoperta nel campo della genetica. I ricercatori della Città della Salute e della Scienza del capoluogo piemontese hanno scoperto, studiando il caso di una paziente affetta da atassia, che l’alterazione dei geni PTK2 e THOC2 è responsabile di ritardo mentale e difficoltà di coordinazione dei movimenti. La patologia potrebbe presentarsi già nelle cellule germinali dei genitori.
Un malattia che colpisce i neuroni
Il team di ricerca coordinato da Alfredo Brusco e Eleonora Di Gregorio è convinto che l’alterazione dei due geni provochi problemi “nello sviluppo e nella maturazione corretta dei neuroni”, in particolare quelli localizzati nel cervelletto. Se PTK2 e THOC2 producono meno proteine del dovuto, il paziente può incorrere in una malattia che provoca gli effetti sopracitati: atassia e ritardo mentale.
“Questo lavoro aggiunge un tassello alla comprensione delle basi genetiche dei ritardi mentali, una categoria molto eterogena di malattie.” – spiegano gli scienziati – “Lo studio del gene THOC2 potrà aprire nuove linee di ricerca per una migliore comprensione dei meccanismi alla base dello sviluppo e della funzione del cervello e del cervelletto”.
Per rimanere in tema di genetica, la Corte Suprema degli Stati Uniti ha confermato che non è possibile brevettare il genoma umano in quanto “prodotti dalla natura e non un costrutto artificiale”.
