I ricercatori del Dipartimento di Medicina Molecolare e dello Sviluppo dell’Università degli studi di Siena, con il sostegno della Fondazione Telethon, hanno individuato la prima mutazione in un gene, chiamato calsequestrina 1, in pazienti affetti da una forma di miopatia
Si tratta di una rara patologia genetica del muscolo scheletrico, che determina una menomazione nei pazienti colpiti così grave da impedire in alcuni casi lo svolgimento di semplici azioni quotidiane, come muoversi o camminare. In genere si manifestano con una debolezza a carico dei muscoli del corpo e possono avere un andamento progressivo. Anche nella cura della distrofia muscolare sono stati fatti di recente importanti passi avanti, grazie all’individuazione del target che controlla la crescita dei muscoli, che potrebbero autoripararsi anche grazie all’ossitocina, l’ormone dell’amore.
Nuove possibilità terapeutiche
Anche la capacità lavorativa in alcuni casi può risultare limitata. La condizione limita altresì la La ricerca, pubblicata sulla rivista scientifica Human Mutation, apre la strada ad una possibilità diagnostica per le famiglie che presentano questa malattia, rappresentando quindi un’importante speranza per lo sviluppo di possibili strategie terapeutiche.
Il gene in questione si trova nel muscolo scheletrico, dove svolge un ruolo fondamentale: lega gli ioni calcio che trasmettono il segnale che porta alla contrazione dei muscoli, consentendo così i movimenti.
La mutazione di calsequestrina 1, invece, riduce il rilascio di calcio nelle fibre muscolari con una conseguente diminuzione della forza muscolare dei pazienti e quindi una perdita progressiva delle capacità motorie. Il gene della calsequestrina 1 è correlato con il gene della calsequestrina 2, a sua volta espresso nel cuore, e le cui mutazioni sono considerate da anni una delle cause delle così dette “morti improvvise”.
«Abbiamo trovato mutazioni in questo gene in 8 pazienti colpiti da una miopatia muscolare. In seguito abbiamo anche espresso la proteina in modelli animali – spiega Vincenzo Sorrentino, professore ordinario di Istologia ed Embriologia nel corso di studio di Medicina e Chirurgia e Direttore dell’Unità Operativa di Medicina Molecolare del Policlinico Le Scotte di Siena – riproducendone il meccanismo di funzionamento. Il prossimo obiettivo sarà individuare molecole candidate a diventare possibili farmaci in grado di ripristinare il corretto funzionamento del gene».
