Frutto di 15 anni di studio del patrimonio genetico di 2.636 islandesi, è finalmente pronta la più grande banca dati del Dna umano di tutti i tempi, che aiuterà a comprendere le malattie e a formulare percorsi terapeutici su misura
A spingere per l’ottenimento di questa mappa genetica era stato alla fine degli anni ’90 il fondatore dell’azienda DeCode Genetics, Kari Stefansson, intuendo la possibilità di arrivare a comprendere in modo più approfondito l’origine di molte patologie di varia natura e che interessano varie parti del corpo umano, dal fegato alle malattie neurodegenerative come l’Alzheimer. La mappa del genoma umano funziona come una specie di orchestra, in cui i geni si fanno sentire con una “voce” più o meno forte o restano in silenzio, ma tutti eseguono la stessa sinfonia della vita.
Capire al diversità genetica
La banca dati non ha solo uno scopo terapeutico, ma risulta molto utile anche per capire la diversità genetica umana. Concentrando gli studi del Dna della popolazione di un’isola come l’Islanda, che per secoli ha preservato il proprio patrimonio genetico inalterato, aiuta a isolare i meccanismi che determinano la diversità genetica.
Questi risultati, pubblicati sulla rivista Nature Genetics, contengono potenzialmente elementi utili per capire le malattie legate ad un singolo gene, ma anche quelle legate a più geni simultaneamente.
Allo stato attuale si è arrivati a identificare oltre 20 milioni di varianti genetiche, di cui si parla nei quattro articoli. Si tratta di dati che non sono relativi solo agli Islandesi, ma si possono riscontrare anche in altre popolazioni europee e in quelle americane.
