Dal sequenziamento del DNA alla diagnosi delle malattie: l’impatto della tecnologia flash

Dal sequenziamento del DNA alla diagnosi delle malattie: l'impatto della tecnologia flash
Doctor viewing a patients brain scans on a computer screen.

La medicina personalizzata non è un concetto nuovo: lo stesso Ippocrate l’aveva teorizzata affermando che la cosa più importante è capire quale tipo di persona viene colpita da quale tipo di malattia, non il contrario.

Pur nella consapevolezza che gli individui reagiscono ai medicinali o sviluppano sintomi in modo differente, non sono esistiti finora strumenti adatti per comprendere queste differenze così da poter prestare ai pazienti cure personalizzate.

Oggi tuttavia la medicina personalizzata non è più un sogno ma una realtà grazie alle innovazioni raggiunte in due aree tecnologiche: il sequenziamento di nuova generazione del DNA e l’analisi dei big data. Per essere efficaci su vasta scala, tuttavia, entrambi questi processi richiedono risorse di data storage veloci e altamente parallele; ambedue generano inoltre volumi senza precedenti di dati che devono essere memorizzati in maniera accessibile ed efficiente dal punto di vista energetico. Per ospedali e strutture mediche si schiudono possibilità inedite per ricavare un senso da tutti questi dati e sfruttarli per capire le esigenze dei pazienti e prestare cure maggiormente personalizzate.

Accelerare le cure: l’impatto del sequenziamento del DNA

Il sequenziamento del DNA è una componente essenziale della medicina personalizzata. Il sequenziamento permette ai medici di comprendere l’architettura genetica dei pazienti e approfondire le somiglianze e le differenze che impattano le reazioni ai farmaci e la suscettibilità a determinate malattie. Il principale vantaggio per i pazienti è quello di ricevere un piano di cura su misura e iniziare le terapie in tempi più brevi.

Il primo sequenziamento di DNA umano di successo ha richiesto dieci anni di tempo e una spesa di 3 miliardi di dollari. Oggi, grazie ad apparecchiature di nuova generazione e a risorse di data storage veloci, è possibile sequenziare il DNA in meno di un’ora a costi inferiori ai 1000 euro.

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L’ostacolo maggiore per i medici è ora l’analisi veloce dei campioni di DNA di più pazienti, dal momento che la tecnologia legacy non è in grado di farlo. Le vecchie infrastrutture a dischi rotativi sono troppo lente e rallentano quindi il ritmo del progresso. Uno dei principali vantaggi dello storage flash è proprio la sua capacità di raggiungere un parallelismo massivo consentendo l’acquisizione e l’analisi dei dati genomici di decine di pazienti in maniera del tutto simultanea. Ciò abbatte i tempi necessari a sequenziare lo stesso numero di persone. Il sequenziamento può essere quindi effettuato su larga scala, in termini di capacità sia di calcolo che storage, il che riduce i costi dell’operazione incrementandone la scalabilità. Più persone vengono sequenziate, più sono i dati a cui poter attingere e migliore è la comprensione del possibile effetto di un farmaco sul singolo individuo.

Gestire l’esplosione dei dati

I dati sanitari sono eterogenei per formato, dimensione e frequenza di utilizzo: il rapporto tra le dimensioni dei file di immagini e quelle dei file genomici può essere di 1 a 1000. A ciò si deve aggiungere che il volume dei dati creati aumenta velocemente: ogni ospedale produce petabyte di informazioni. Tutto questo rende difficile archiviare queste informazioni in modo efficiente e utile per i medici.

In un tale contesto di esplosione dei dati è necessario disporre di storage che offra sufficienti livelli di prestazioni e capacità per mantenere il ritmo e permettere l’erogazione di cure personalizzate su vasta scala. Solo lo storage flash ad alta capacità è attualmente in grado di rispondere a queste aspettative. Investire in tecnologia flash a prova di futuro non è più un’opzione per gli ospedali bensì una necessità per poter sviluppare competenze di medicina personalizzata e applicarle su vasta scala. Perché? Perché questo è il futuro della medicina e investire oggi è essenziale per raggiungere gli obiettivi appena visti.

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La tecnologia flash apre la strada alla nuova generazione della medicina personalizzata

Di fronte a queste sfide le tecnologie storage tradizionali si rivelano obsolete: gli hard disk consumano troppa energia, occupano troppo spazio e funzionano troppo lentamente. La tecnologia legacy è incapace di gestire l’esplosione di dati in corso e la necessità di analisi veloci su larga scala. Il superamento di questi ostacoli è oggi essenziale per gli ospedali e le strutture sanitarie che desiderano fornire un servizio di medicina personalizzata ai loro pazienti. Esistono alcune soluzioni flash che possono rispondere a tali esigenze grazie al loro parallelismo, ai costi contenuti, al basso impatto ambientale e ai ridotti consumi di energia. I vantaggi non riguardano solamente la velocità con cui si ottengono gli insight o il minor tempo richiesto per una diagnosi: anche i minori consumi elettrici e ingombri di spazio sono importanti per l’ambiente e per ridurre i costi.

Due esempi illustrano l’impatto della tecnologia all-flash di Pure nell’accelerazione delle capacità di analisi genomica: l’azienda svizzera Health2030 Genome Center ha reso disponibile ai medici la propria analisi di dati genetici dieci volte più rapidamente e, da quando ha adottato le soluzioni Pure Storage, ha raddoppiato le velocità con cui trasferisce grandi set di dati dalla piattaforma di sequenziamento ai ricercatori. La Australian Genome Research Facility (AGRF) ha accelerato i propri progetti dell’86% compreso un incremento di sei volte nella velocità della preanalisi dei dati genomici da quando ha iniziato a usare le soluzioni Pure.

Una sanità che guarda al futuro

Oggi il settore medico non deve più chiedersi se esista una tecnologia in grado di aiutarlo a incrementare le attività genomiche a vantaggio dei pazienti: la tecnologia flash infatti dispone infatti della capacità necessaria a effettuare velocemente analisi genomiche su larga scala. Lo storage legacy a disco è semplicemente incapace di supportare un tale incremento delle attività di sequenziamento su base quotidiana e su larga scala.

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L’impatto dell’adozione di questa tecnologia sui pazienti è immediato, poiché possono ricevere le terapie più adatte senza perdere tempo a sperimentare soluzioni o medicinali differenti. Identificando le variazioni genomiche nei pazienti, i medici possono determinare direttamente la sensibilità di ogni individuo ai vari medicinali e quindi la relativa efficacia, potendo così prescrivere la terapia giusta fin da subito. Combinando i dati di più piattaforme diagnostiche come l’imaging medicale e la patologia digitale con i risultati delle analisi del DNA, il medico possiede un quadro completo del paziente per poter decidere in modo informato le cure da seguire. Questo approccio alla medicina personalizzata è ciò che ogni paziente ha oggi il diritto di aspettarsi dal proprio ospedale.