Ricercatori italiani scoprono un nuovo gene che causa la Sla

Un equipe di ricercatori italiani ha scoperto che il gene mutato Matrin3 può provocare la Sclerosi Amiotrofica Laterale

Arriva una nuova scoperta che potrebbe far luce sui meccanismi che provocano la Sclerosi Laterale Amiotrofica (Sla). Un equipe di ricercatori italiani del consorzio Italsgen finanziati da AriSLA, Fondazione Vialli e Mauro, Figc e Ministero della Salute, hanno individuato un gene chiamato Matrin3 che sembra provocare la patologia quando risulta mutato.

Lo studio

Per la loro ricerca, gli scienziati guidati da Adriano Chiò, dell’ospedale Molinette, e Mario Sabatelli, dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, hanno analizzato oltre 5mila persone appartenenti a famiglie che presentano casi di Sla. Il gene incriminato è stato localizzato nel cromosoma 5 e regola il trasporto del DNA dal nucleo della cellula ai ribosomi. “Il gene scoperto – ha spiegato Chiò – è importante perché ci aiuta a capire i meccanismi con cui si scatena la malattia, almeno nelle forme genetiche, ovvero quando si presenta all’interno della stessa famiglia”.

Questa scoperta non solo conferma che la Sla, che può essere rallentata da una dieta particolare, è provocata da un accumulo di proteine mutate nel neurone motorio, ma potrebbe anche spiegare come la patologia si sviluppa nonostane la mancanza di caratteri ereditari.

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